Um jovem de 19 anos acumula seis diagnósticos diferentes de câncer desde a infância, condição relacionada à síndrome de Li-Fraumeni, uma doença genética que aumenta significativamente o risco de tumores ao longo da vida. O primeiro caso foi identificado ainda aos três anos, e outros surgiram de forma recorrente durante a infância e a adolescência, afetando ossos, tecidos moles, pulmão e intestino.
A sucessão de tumores levou à realização de testes genéticos, que confirmaram a presença de uma mutação no gene TP53, responsável pela produção de uma proteína essencial na proteção do DNA. Quando esse mecanismo falha, células com alterações genéticas continuam se multiplicando, favorecendo o surgimento precoce e repetido de diferentes tipos de câncer.
No Brasil, especialmente nas regiões Sul e Sudeste, a síndrome de Li-Fraumeni apresenta uma das maiores prevalências já registradas no mundo. Estudos indicam que cerca de uma em cada 300 pessoas nessas regiões carrega uma variante específica do gene TP53, transmitida ao longo de gerações, o que torna a condição mais comum no país do que em outras partes do mundo.
Como não há cura para a síndrome, o tratamento se baseia em vigilância contínua e diagnóstico precoce. Protocolos de acompanhamento incluem exames de imagem periódicos, avaliações clínicas frequentes e testes específicos para diversos órgãos, estratégia considerada fundamental para aumentar a sobrevida e reduzir a necessidade de tratamentos mais agressivos.
